Degli scienziati hanno scoperto un nuovo gene responsabile di una malattia ereditaria molto rara della retina che intacca i neonati e causa la cecità. Questa scoperta apre la via a dei possibili trattamenti per eliminare il problema.
“Si tratta probabilmente di una delle scoperte più importanti nel campo delle neuroscienze e della cecità degli ultimi 15 anni”, ha dichiarato in un comunicato il dottor Robert K. Koenekoop, principale autore dello studio, direttore del laboratorio di genetica oculistica dell’ospedale di Montreal per i bambini e professore di genetica umana e oftalmologia alla facoltà di Medicina dell’Università McGill.
Secondo uno studio pubblicato sulla rivista britannica Nature Genetics, la squadra internazionale di scienziati ha scoperto un nuovo gene responsabili dell’amaurosi congenita di Leber (Acl), una malattia genetica rara che si manifesta sui neonati.
Questo nuovo gene, chiamato NMNAT1 è presente in ciascuna cellula del corpo umano. E’ riconosciuto per essere essenziale al mantenimento della vita e previene malattie come l’Alzheimer e il Parkinson. E’ la prima volta che questo gene viene associato a una malattia dell’uomo.
“Ora siamo in grado di indentificare il gene responsabile dell’Acl nel 75% dei bambini” ha spiegato il dr. Koenekoop. “Ci stiamo avvicinando allo stadio dove potremo identificare tutti i geni responsabili di questa forma di cecità nei neonati. Potremo anche mettere a punto dei trattamenti efficaci”. Per ora, i ricercatori hanno scoperto 18 geni responsabili di questa forma particolare di cecità, una malattia incurabile che riguarda circa un neonato su 80 mila. Ma ora con questa scoperta potrebbe anche esserci una cura.
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